Những điều cần biết về Hội chứng Crouzon

Hội chứng Crouzon là một rối loạn di truyền hiếm gặp, trong đó có sự hợp nhất sớm của xương hộp sọ. Sự hợp nhất sớm của xương hộp sọ là dấu hiệu của một nhóm các điều kiện được gọi là craniosynostoses.

Hội chứng Crouzon và những điều cần biết

 Tuổi thọ của người mắc Hội chứng Crouzon

Những người mắc hội chứng Crouzon có tuổi thọ bình thường. Hầu hết trẻ em mắc tình trạng này không bị ảnh hưởng về mặt trí tuệ. Tuy nhiên, nó có thể thay đổi hình dạng của khuôn mặt và gây ra các vấn đề về thị giác và thính giác, vì thế đây cũng được coi là khá nguy hiểm.

Trẻ mắc hội chứng Crouzon có thể có các triệu chứng như sau:

Một tỷ lệ nhỏ trẻ mắc hội chứng Crouzon cũng có một tình trạng da gọi là acanthosis nigricans. Tình trạng này làm cho các mảng da sẫm màu, dày và thô ráp hình thành các nếp gấp như nách, cổ, phía sau đầu gối và háng.

Hội chứng Crouzon gây ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ khá nhiều

Nguyên nhân của hội chứng Crouzon

Hội chứng Crouzon được gây ra bởi những thay đổi được gọi là đột biến ở một trong bốn gen FGFR. Thông thường, nó ảnh hưởng đến gen FGFR2 và ít thường xuyên hơn là gen FGFR3.

Các gen mang các hướng dẫn để tạo ra các protein điều khiển các chức năng của cơ thể. Đột biến có thể ảnh hưởng đến bất kỳ chức năng nào mà một protein cụ thể có. Mã FGFR2 cho một protein gọi là thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 2. Khi em bé phát triển trong bụng mẹ, protein này báo hiệu các tế bào xương hình thành. Đột biến gen này làm tăng tín hiệu, tăng sự phát triển xương và khiến hộp sọ của em bé bị hỏng quá sớm. Trong khoảng 25 đến 50 phần trăm những người mắc hội chứng Crouzon, đột biến gen xảy ra một cách tự nhiên. Trong những trường hợp này, trẻ không cần phải có cha mẹ mắc hội chứng Crouzon mới bị rối loạn.

Biến chứng của hội chứng Crouzon có thể bao gồm:

Trẻ em mắc hội chứng Crouzon nhẹ có thể không cần điều trị. Những người mắc bệnh nặng hơn nên đi khám bác sĩ chuyên khoa sọ não, bác sĩ điều trị rối loạn sọ và mặt để tránh ảnh hưởng nghiêm trọng tới .

Trong trường hợp nghiêm trọng hơn, các bác sĩ có thể thực hiện phẫu thuật để mở chỉ khâu và cho não phát triển. Sau khi phẫu thuật, trẻ em sẽ cần phải đội mũ bảo hiểm đặc biệt trong vài tháng để định hình lại hộp sọ.

Phẫu thuật cũng có thể được thực hiện để:

Trẻ có vấn đề về thính giác có thể đeo máy trợ thính để khuếch đại âm thanh. Trẻ em với tình trạng này cũng có thể cần trị liệu ngôn ngữ và ngôn ngữ.

Nguồn:

Siêu thị Mẹ và Bé VOI CON xin chia sẻ cùng ba mẹ bài viết trên, hy vọng giúp ích được cho các bạn.

Siêu thị mẹ và bé Voi Con chuyên: đồ sơ sinh cao cấp chính hãng, sữa, bỉm, đồ ăn dặm, quần áo, đồ dùng cho mẹ và bé. Giảm giá 3% khi mua online.

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai.

Tìm cửa hàng
Gọi trực tiếp
Chat Facebook
Chat trên Zalo